Неправильный рост костей и хрящей сопряжен с разными проблемами.
Одна из них – ахондроплазия (иначе это состояние называют хондродистрофией).
Чаще всего ахондроплазия заметна даже невооруженным глазом, потому что характеризуется, прежде всего, наличием карликового роста (не больше 130 см у мужчин и 124 см у женщин).
Задержка роста происходит, как правило, в плечевой и в бедренной костях, а также в костях черепа.
Причины ахондроплазии
Заболевание это достаточно редкое, наследственное, связанное с мутацией гена FGFR3 и передается по наследству в 50% случаев.
Хотя изменения могут происходить и спонтанно (по другим данным, число случайных мутаций составляет до 80%).
Встречается в соотношении 1: 40000 (по другим данным 1: 25000).
Ген FGFR3 контролирует рост хрящей и костей в организме, в случае ахондроплазии этот процесс существенно замедляется, а значит, появляются проблемы и с ростом человека.
В данном случае клетки росткового хряща располагаются беспорядочно, вследствие чего нарушается процесс окостенения, что в свою очередь негативно влияет на рост костей в длину.
Признаки ахондроплазии
Ахондроплазия характеризуется не только низким ростом, но также и наличием коротких нижних, верхних конечностей и шеи, укороченным основанием черепа, седловидным носом и изогнутым вперед позвоночником (лордоз поясничной области).
Кроме этого у пациентов узкий и плоский зад, безымянный и средний пальцы непропорционально вытянуты, превращая руку в своеобразный «трезубец».
Привычным образом выглядит только голова (так как ее кости формируются из соединительной ткани), правда, в соотношении с остальным телом это воспринимается как явная диспропорция.
Также у человека, страдающего ахондроплазией, слабый мышечный тонус, который является причиной отставания в развитии мелкой моторики.
Выявить заболевание можно еще на эмбриональной стадии, но этот факт пока никак не помогает бороться с ахондроплазией.
Диагноз ставится сразу после рождения, и врач предупреждает родителей о том, что у ребенка будут проблемы с ростом. К сожалению, в настоящий момент у медиков нет однозначного ответа, как лечить это заболевание.
В научных лабораториях всего мира, в том числе и в клиниках Израиля, стремятся разработать искусственные факторы роста. Факторы, способные работать и без отсутствующего рецептора FGFR3. Это позволило бы костям и хрящам нормально развиваться.
Лечение ахондроплазии
На данный момент обычно применяется гормональное лечение ахондроплазии. Оно компенсирует имеющийся дефицит и способствует росту малыша в первый год жизни.
Согласно исследованиям, рост таких детей существенно выше, чем у тех, кому не назначались подобные препараты. Причем в отдельных случаях рост малышей, получавших гормональное лечение, даже достигает нормальных отметок.
В случае явных дефектов скелета могут назначаться хирургические операции — например, объединение позвонков при кифозе.
Другой вид хирургического лечения ахондроплазии — рассечение позвонков, или ламинэктомия. Данная технология уменьшает давление на спинной мозг при стенозе позвоночного канала.
Если у пациента диагностируется сильное искривление ног или очень деформирован коленный сустав, то и здесь также требуется хирургическая коррекция.
При остеотомии разрезаются кости ног, а затем фрагменты кости закрепляются в правильном положении.
Современная ортопедическая хирургия позволяет проводить операции удлинения костей.
Следует помнить о том, что при ахондроплазии у больного диагностируются только физические отклонения.
Умственная и психическая деятельность в норме, что позволяет такому пациенту быть полноценным членом общества.
