Арахнодактилия («паучьи пальцы», синдром Марфана) – это патология, когда пальцы конечностей значительно длиннее в сравнении с ладонью.
Состояние может быть как врожденным, так и приобретенным, связано с патологией соединительной ткани.
Один из признаков болезни – часть или все пальцы руки обладают чрезвычайной гибкостью и могут отклоняться назад с большой амплитудой.
Возникновение арахнодактилии связывают с нарушениями формирования ферментов, которые отвечают за производство белков.
Это может случаться как спорадически, так и иметь наследственный характер. Проблемная беременность также может наложить свой отпечаток и способствовать развитию патологии.
Изменения происходят на генном уровне, в частности, мутирует ген FBN 1, который находится в 15-й хромосоме.
Симптомы арахнодактилии
Изменения заметны без всяких исследований. Удлиняются почти все трубчатые кости в районе фаланг не только на кистях, но и на стопах. Причем изменения затрагивают также кости черепа и туловища.
Чисто внешне это действительно может напоминать конечности паука. К сожалению, также происходят серьезные изменения и в сердечнососудистой системе, и в органах зрения, выявляется мышечная атрофия.
Если пальпировать мышцы конечности, то кажется, что их практически нет. Кроме этого, налицо недоразвитие жировой ткани.
Между пальцами могут наблюдаться перепонки из кожи. В некоторых случаях больные полностью ограничены в движениях. В области груди диагностируются воронкообразные деформации.
Патологические процессы начинаются еще в утробе и хорошо видны у новорожденного.
Особенно интенсивно синдром Марфана начинает проявляться в период активного роста.
Может наблюдаться умственная отсталость. К сожалению, при арахнодактилии высока общая летальность.
Методы лечения арахнодактилии
Обычно применяется коллагеннормализующая терапия. Важно скорректировать метаболизм некоторых компонентов, которые входят в соединительную ткань.
В остальном используются ортопедические технологии, направленные на то, чтобы скорректировать деформации опорно-двигательного аппарата.
Иногда применяется хирургическое вмешательство. Искривление грудной клетки исправляется с помощью торакопластики.
Проблемы со зрением корректируются специалистами-офтальмологами. Также используется пластика аорты, аденомотомия и тонзилэктомия.
Эти методы хирургического лечения арахнодактилии сочетаются с медикаментозным лечением, в том числе с назначением антиоксидантов и энерготропов: токоферола, коэнзима, лимонтира, пироцетама, рибоксина и витаминов группы В.
Для поддержки опорно-двигательного аппарата назначаются специальные физические упражнения.
