Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (чаще заболевание называют просто фибродисплазия) – редкая генетическая патология.
Она связана с тем, что в организме начинают формироваться кости в таких местах, где их не должно быть. Патологическим процессом затрагиваются сухожилия, связки и мышцы, а также другие соединительные ткани.
Как правило, болезнь проявляется в первые 10 лет жизни ребенка, но теоретически может обнаружить себя вплоть до 20 лети.
До сих пор точно не установлено, что конкретно провоцирует процесс перерождения тканей. Специалисты только выдвигают различные версии. Среди них упоминаются травмы, вирусы, хирургические вмешательства, реакции иммунной системы.
Но фибродисплазия может появиться и абсолютно спонтанно. Медикам не известен механизм развития болезни. Современные ортопеды действенными методами предотвращения и лечения патологии до сих пор не располагает.
Характерные симптомы фибродисплазии
У детей с таким диагнозом почти всегда имеется патология большого пальца ноги (так называемая клинодактилия): он искривлен, либо не имеет одного сустава.
Кроме этого, у ребенка часто случаются патологии следующего характера: под кожей в районе шеи, спины и предплечий начинают появляться уплотнения от одного до нескольких сантиметров в диаметре.
Сначала они мягкие, но постепенно данные образования затвердевают и окостеневают, причем и на рентгеновском снимке такой оссификат определяется как кость.
С возрастом оссификаты могут распространяться по всему телу. При любой, даже мелкой травме (царапина, укус и т.д) отекают ткани головы.
Отек может держаться в течение месяца и не проходит даже после использования медикаментов. В травмированных местах также начинают появляться оссификаты.
Некоторые мускулы никогда не затрагиваются болезнью (например, гладкая и сердечная мускулатура).
Сам процесс формирования костных образований, как правило, не причиняет неудобств, хотя в некоторых случаях может подниматься температура и появляться боль.
Диагностика и лечение фибродисплазии
Для диагностики заболевания обычно назначают генетический анализ, так как аномалия больших пальцев ног не может быть исчерпывающим признаком.
К сожалению, ввиду чрезвычайной редкости заболевания врачи часто ставят неверный диагноз, путая фибродисплазию с раком или фиброматозом.
Этим же объясняются и случаи неправильного лечения, которое может только усугубить ситуацию.
Как уже говорилось выше, с лечением фибродисплазии в настоящее время имеются большие проблемы.
Технически нет никаких препятствий для удаления лишних костей. Но проблема в том, что вместо ликвидированного оссификата возникает еще более крупное образование. В месте вмешательства, как и при любой травме, появятся новые «бугры».
Лекарственных средств, останавливающих патологический процесс оссификации при фибродисплазии, тоже пока не существует.
В данный момент ученые изучают возможность блокировки дефектного гена.
